Víðkað pinkubarnascreening sett í verk

14. OKTOBER 2019

Farið verður nú undir at kanna allar nýføðingar fyri fleiri arvaligar sjúkur, ið hava lutfalsliga stóran títtleika í Føroyum. Endamálið er at finna møguligar sjúkur so skjótt sum til ber, so børnini kunnu setast í viðgerð.

Hetta er ein partur av nýggjari verkætlan, sum Katrin Eivindardóttir Danielsen, Phd, stendur fyri saman við Ljósmøðratænastuni og Rannsóknarstovuni.

Í Føroyum finnast ymsar arvaligar sjúkur í nógv størri lutfalli enn uttanlands, av tí at føroyingar eru tætt skyldir. Ímillum sjúkur við høgum títtleika eru CTD, holocarboxylase syntetasu (HLCS) brek, cystisk fibrosa, og glykogen goymslubrek (GSDIIIa). Hetta eru sjúkur, ið kunnu viðgerast.

Kanning av ílegunum kann staðfesta sjúkur beinanvegin
Vit kenna ílegubrekini (broytingarnar í DNA raðfylgjuni), sum elva til hesar sjúkurnar í Føroyum. Tí kunnu vit kanna fyri sjúkurnar við at lesa DNA raðfylgjuna beinleiðis við sekvensering.

Endamálið við verkætlanini er við samtykki frá foreldrunum at kanna allar nýføðingar komandi trý árini fyri CTD, HLCS brek, cystiska fibrosu og GSDIIIa.

Hetta verður gjørt við at lesa raðfylgjuna av DNA-num beinleiðis, fyri at vita um sjúkuelvandi ílegubrekini eru til staðar. CTD, HLCS brek og GSDIIIa kunnu viðgerast við ávikavist karnitini, biotini og kosti. Sjúklingar við cystiskari fibrosu fáa fyribyrgjandi heilivág, ið kann betra um heilsustøðuna.

Verandi kanningarháttur við PKU-kortum ikki altíð heilt eftirfarandi
Í Føroyum verður kannað fyri CTD, HLCS brek og cystiska fibrosu á sonevndu PKU kortunum, ið verða tikin av nýføðingum 48-72 tímar eftir føðing. Tó vísir tað seg, at verandi kanningarháttur, ið ikki er ein ílegukanning, ikki megnar at finna øll børn við sjúkunum.

Til dømis verður karnitin, ið kanningin fyri CTD er grundað á, flutt frá mammuni til fostrið í móðurlívið, og ávirkar mongdina av karnitini, ið kann mátast í blóðinum á nýføðinginum fyrstu vikurnar.

Tískil er kanningin fyri CTD ikki eftirfarandi fyrstu tíðina eftir føðing. Foreldur verða biðin um at kanna børnini fyri CTD við nýggjari blóðroynd eftir 4 vikur fyri at økja um neyvleikan við kanningini.

Undirtøkan fyri hesum tilboðnum hevur tó ikki verið stór, og bert helvtin av børnunum verða kannað aftur. Ábendingar eru um at 1-2 børn við CTD árliga ikki verða funnin, um tey bert verða kannaði 48-72 tímar eftir føðing.

Nýggj kanning fyri glykogen goymslubrek
Glykogen goymslubrek er ein sjáldsom sjúka uttanlands, men í Føroyum er hon lutfalsliga vanlig. Børn við GSDIIIa vísa oftast sjúkueyðkenni um 1 ára aldur og kunnu gerast álvarsliga sjúk, um tey ikki fáa skjóta viðgerð, ið er samansett av eini serligari kostætlan.

Hóast títtleikan av GSDIIIa í Føroyum og álvarsligu avleiðingunum av óviðgjørdu sjúkuni, so verður ikki kannað fyri GSDIIIa í Føroyum. Hetta er beinleiðis í stríð við tilmælini hjá WHO viðvíkjandi screening av pinkubørnum.

Visión

Fá tað nýggjasta frá Landssjúkrahúsinum

J.C. Svabosgøta 41-49
100 Tórshavn
ls@ls.fo
Tel. +298 30 45 00
Fax +298 31 74 31
V-tal 345334
EAN5797100000058
Hjá okkum er sjúklingurin í miðdeplinum.Vit veita virðiliga, skjóta, góða og samanhangandi sjúkugreining (diagnostikk), viðgerð, røkt, heilsufremjan og endurmenning í samstarvi við sjúklingin og tey, ið varða av.